Genetik hastalıkların ve doğumsal anomalilerin bir bölümü için riskli gebeliklerde 9. gebelik haftasından itibaren çeşitli yöntem ve testlerle tanı verilebilmektedir. Bu amaçla ultrasonografi eşliğinde amniyosentez, koryon villüs aspirasyonu veya kordosentez gibi yöntemlerle elde edilen cenin dokuları kullanılmaktadır.
